O XY Diagnose Laboratório de Genética, em Campos dos Goytacazes, promove, nesta quinta-feira (27), um evento científico voltado à discussão sobre doenças raras. O encontro, destinado a médicos, pesquisadores e estudantes, será realizado às 19h, no auditório da Sociedade Fluminense de Medicina e Cirurgia (SFMC), com vagas limitadas. Entre os palestrantes estão o médico geneticista Dr. Isaías Soares Paiva e a bióloga geneticista Dra. Patrícia Damasceno. A programação abordará temas relacionados à genética médica, desde o reconhecimento e diagnóstico de doenças raras até a investigação genética aplicada à prática clínica.
Com o tema “Doenças raras: reconhecer para diagnosticar mais cedo”, o Dr. Isaías Soares Paiva destacará a dimensão dessas condições no Brasil e no mundo e os desafios relacionados ao diagnóstico.
“As doenças raras, embora individualmente pouco frequentes, afetam milhões de pessoas e representam um importante desafio para a Medicina. O conceito de doença rara é definido pela frequência de até 65 casos por 100 mil habitantes. Compreendem mais de 8 mil doenças e acometem mais de 300 milhões de pessoas no mundo. No Brasil, estima-se que mais de 13 milhões de pessoas convivam com uma doença rara. Cerca de 80% têm etiologia genética”, explica o especialista.
Segundo Dr. Isaías, a grande diversidade dessas condições, o conhecimento ainda limitado sobre muitas delas e a dificuldade de acesso à investigação especializada fazem com que numerosos pacientes enfrentem uma verdadeira “odisseia diagnóstica”. Muitos passam por diferentes médicos, realizam diversos exames e recebem diagnósticos equivocados ou inconclusivos antes de chegarem à resposta correta. “O tempo médio para o diagnóstico pode chegar a sete anos, com o paciente vivendo a ‘odisseia’”, afirma.
A palestra abordará o conceito e a dimensão das doenças raras, a situação atual no Brasil, as principais dificuldades para o diagnóstico e, especialmente, os sinais clínicos que devem despertar a suspeita do médico. Também será discutida a importância do diagnóstico precoce para o tratamento, a prevenção de complicações, o prognóstico e o aconselhamento das famílias.
Destinada a médicos de todas as especialidades e estudantes de Medicina, a palestra pretende reforçar a importância da identificação de sinais que possam indicar uma condição rara. “Não é preciso conhecer milhares de doenças raras, mas é fundamental saber reconhecer quando o comum não explica o conjunto”, destaca o médico.
Investigação genética e diagnóstico preciso
A bióloga geneticista Patrícia Damasceno é pesquisadora e responsável técnica pelo laboratório de genética. Para ela, a investigação de uma doença rara começa muito antes da realização de um exame genético. “A avaliação clínica detalhada do paciente e a construção de uma suspeita diagnóstica bem fundamentada são etapas fundamentais para direcionar a escolha do teste mais adequado e aumentar a precisão dos resultados”, afirma. Dra. Patrícia complementa sobre diagnósticos mais precisos e condutas mais direcionadas:
“A proposta é mostrar que a investigação genética vai além da simples solicitação de um teste. É necessário compreender o paciente, reunir informações clínicas e definir a estratégia diagnóstica mais adequada para cada caso”, conclui.
