O XY Diagnose Laboratório de Genética, integrante do Grupo IMNE, em Campos dos Goytacazes, promoveu duas palestras sobre doenças raras e a importância dos exames genéticos para o diagnóstico. O evento foi realizado na quinta-feira (27), no auditório da Sociedade Fluminense de Medicina e Cirurgia. Participaram o médico geneticista Isaías Soares Paiva e a bióloga geneticista Patrícia Damasceno. As apresentações foram mediadas pelo médico oncogeneticista Gustavo Drumond. Profissionais de diferentes áreas médicas e estudantes prestigiaram o evento.
De acordo com o médico geneticista Isaías Soares, há cerca de oito mil doenças raras conhecidas. O OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) é um catálogo digital que reúne informações sobre genes humanos e doenças genéticas associadas a eles. A plataforma é utilizada por médicos, pesquisadores e estudantes da área da saúde.
“No OMIM, são catalogadas aproximadamente 13 mil doenças. Cerca de oito mil são consideradas raras. As demais incluem doenças comuns, como diabetes e hipertensão, que também têm componentes genéticos e multifatoriais. Cerca de 80% das doenças raras têm causa genética. No Brasil, são aproximadamente 13 milhões de pessoas afetadas e, no mundo, cerca de 300 milhões. Entre 70% e 80% dessas doenças se manifestam ainda na infância. Existe uma dificuldade muito grande em relação ao tempo para o diagnóstico no Brasil. É um grupo de doenças muito heterogêneo e de difícil padronização. São doenças diferentes, com etiologias diferentes, que comprometem sistemas diferentes. Não existe uma classificação única. Se eu classifico pela área imunológica, por exemplo, é totalmente diferente da neurológica”, explica Isaías.
O médico geneticista e professor de cursos de Medicina defende mais investimentos em pesquisa e o incentivo ao diagnóstico de doenças:
“Eu acho que saber o que o paciente tem já é um passo decisivo. Saber o diagnóstico muda muita coisa. E sempre existe alguma forma de tratamento ou de cuidado. Não existe uma doença em que se possa dizer: ‘Não há nada a fazer’. Nem mesmo na doença de Creutzfeldt-Jakob, que está sendo muito comentada atualmente. Todas essas condições exigem algum tipo de abordagem, acompanhamento e cuidado. Isso significa que todo médico já atendeu uma pessoa com uma doença rara. Ela já passou pelo consultório dele, mas, muitas vezes, ele não percebeu que se tratava de uma doença rara”, afirma o médico geneticista.
O tema da palestra da bióloga geneticista Patrícia Damasceno, responsável técnica pelo laboratório XY Diagnose, foi “Investigação genética na prática da suspeita clínica, escolha do exame”. Ela explicou a abordagem para médicos e estudantes de Medicina.
“Eu destaco que todo médico, independentemente da especialidade, tem que ter esse conhecimento básico e ter propriedade para solicitar o exame genético quando necessário. Então, com conceitos simples, que é o objetivo da palestra, falar dos principais exames que estão disponíveis e das classificações, como síndromes cromossômicas, genéticas e multifatoriais. A gente consegue fazer um link de informações simples e direcionar o paciente para o exame que seja mais assertivo.”
Ainda de acordo com a bióloga geneticista, as doenças raras acabam ficando esquecidas. “Por serem raras, muitas vezes não são consideradas no primeiro momento. Isso pode levar o paciente a uma verdadeira odisseia, passando por vários médicos até chegar ao diagnóstico, o que pode consumir meses ou anos. Na doença de Creutzfeldt-Jakob, por exemplo, a evolução é muito rápida e cada dia sem um diagnóstico correto pode comprometer o prognóstico. Por isso, é importante que todo médico tenha conhecimento básico de genética para saber investigar e levantar hipóteses. Primeiro é preciso pensar na possibilidade e, para pensar, é preciso conhecer”, afirma.
O XY Diagnose é um laboratório exclusivamente voltado à genética e, na maioria dos casos, os exames precisam de encaminhamento médico. Alguns testes, como sexagem fetal, paternidade, HPV e toxicológico, podem ser solicitados sem essa indicação.
“Hoje, a genética permeia praticamente todas as áreas da Medicina e tem uma importância cada vez maior nos diagnósticos e tratamentos. Há 16 anos, quando começamos no XY, a genética ocupava uma parcela muito menor nos congressos e nas publicações. Atualmente, ela já representa uma parte significativa desses conteúdos, mostrando como a genética veio para ficar. Ela está presente tanto na investigação de doenças raras quanto em condições mais comuns e em exames para infecções, como a carga viral do HIV e das hepatites. Durante a pandemia de Covid-19, essa importância ficou ainda mais evidente com a popularização dos testes de PCR”, conclui Patrícia Damasceno.
