O II Simpósio de Genética do Norte e Noroeste Fluminense, em Campos dos Goytacazes, promovido pelo laboratório XY Diagnose, atraiu médicos, biólogos, estudantes e pesquisadores de várias regiões do país. Em dois dias de evento, foram abordados os avanços recentes da genética e aplicações práticas na saúde. Temas relacionados à oncogenética e oncologia de precisão, transtorno do espectro autista (TEA), cardiogenética, neuropatias hereditárias, doenças raras, saúde da mulher e do bebê, doenças hepáticas e fertilidade fizeram parte das palestras e debates com cientistas e especialistas de cada área.
O oncogeneticista Gustavo Drumond, um dos idealizadores do simpósio, citou a importância do encontro de cientistas na cidade. “É um evento que vai agregar muito na região. A genética é uma área que tem repercussões em todas as áreas da medicina. Ela tem avançado muito nas técnicas moleculares, com benefício por diagnóstico, prevenção e escolha do melhor tratamento para o paciente. O XY Diagnose e o Grupo IMNE estão na vanguarda em questão de genética. Temos um laboratório em Campos que oferece testes, diagnósticos, além de consultas. Tudo isso agrega muito”, explica um dos palestrantes do evento.
A médica neonatologista e diretora técnica do XY Diagnose, Laura Dias, comentou sobre a importância do II Simpósio de Genética para a comunidade médica e científica. “É um privilégio ter em Campos o pensamento, a intenção e a resolução de doenças. Usar algoritmos, a inteligência artificial e a ferramenta genética e a biologia molecular para o diagnóstico dos pacientes antecipa o tratamento. A medicina passa a ser personalizada. Essas ferramentas precisam ser informadas e chegar à população. O laboratório XY está fazendo essa moderação. Hoje não há barreiras, pois podemos falar com Stanford, China, Ásia, África, com as instituições de ensino. Elas têm que ajudar e carregar esse processo, as publicações, o engajamento, as relações. Entre serviços públicos e privados e, principalmente, entre as universidades e pesquisadores.”
A primeira palestra do II Simpósio coube à geneticista paulista Graziele Losso, da Genômica – DB, especialista em Aconselhamento Genético. “Abordei sobre os novos rumos da medicina de precisão e atualização na medicina de precisão e na genética, na saúde, principalmente ligada à oncologia. Há uma tendência de mistura de tecnologia com genômica, com a medicina clássica e inteligências artificiais, levando a novas possibilidades de cura e manejo dos pacientes. É um caminho sem volta, onde cada paciente é único. A inteligência artificial e o conhecimento do sequenciamento do genoma humano, junto com o sequenciamento do tumor, possibilitam a descoberta de novas drogas. A gente cada vez chega mais perto de uma cura do câncer, levando-o, talvez, como uma doença crônica, não mais com tantas taxas de incidência de mortalidade”, comentou.
A patologista Mariana Petaccia, do Laboratório de Patologia Molecular da Rede D’Or, abordou a aplicação na personalização de tratamentos em oncologia. “O estudo molecular dos tumores tem trazido grande avanço no tratamento do paciente e também informações novas sobre diagnóstico e prognóstico. É uma área que a gente busca através da pesquisa de alterações moleculares, alterações genéticas que vão auxiliar e trazer informação para tratamentos.”
O oncologista clínico Pedro Henrique Souza, um dos palestrantes, atua no Instituto Nacional do Câncer. “Eu abordo sobre novas tecnologias em oncologia clínica, biomarcadores, novas medicações e novas formas de utilização. Isso está melhorando muitos resultados no tratamento dos pacientes com câncer.”
Cardiopatia, TEA e pesquisas
A cardiopediatra Erika Porto palestrou sobre cardiopatias congênitas. “A cardiologia pediátrica tem uma integração muito grande com a genética. A evolução das técnicas genéticas trouxe muita coisa nova. A gente já consegue fazer o diagnóstico desde a vida fetal, que vai nortear também o tratamento do paciente.”
Um dos destaques da programação do simpósio contou com apresentação de trabalhos científicos e premiação para o melhor projeto. A pesquisadora da Uenf, Yzabella Nogueira, foi uma das selecionadas. “Para mim é importante porque trabalho com doenças hereditárias e síndromes raras. A gente precisa de pluralidade na pesquisa. Vejo o ponto de vista do médico, do biólogo e de várias outras profissões.”
A bióloga geneticista do XY Diagnose, Patrícia Damasceno, integrou a comissão para avaliar artigos científicos. “É uma grande oportunidade de trazer o que há de melhor no país, profissionais capacitados nas diferentes áreas. O grande diferencial desse simpósio é a apresentação de trabalhos locais e de universidades do Rio de Janeiro.” Para o médico patologista Rodrigo Aires, do Hospital Dr. Beda e Bedalab, conhecer mais sobre genética é primordial. “Sou formado há mais de 20 anos e considero uma área nova para mim, e em constante modificação. É um evento muito importante para o conhecimento médico e científico da nossa região.”
O neuropediatra Márcio França foi um dos moderadores dos debates que envolvem o Transtorno do Espectro Autista (TEA). “A neuropediatria é um campo extremamente associado à genética, até porque antigamente não tínhamos acesso aos diagnósticos mais modernos, entre eles, a parte que a genética pode oferecer”, disse. O geneticista do XY Diagnose, Isaías Paiva, abordou o tema em sua palestra durante o simpósio:
“Sobre o TEA, tem-se observado um aumento muito grande na prevalência do autismo. Segundo o Centro de Controle de Doenças dos EUA, em 2020 a prevalência era estimada em 1 para 150 crianças. Em 2023, 1 para 36. Em 2025, há estimativa de 1 para 27 crianças que terá autismo. O autismo é definido pela Academia Americana de Psiquiatria, que normatiza os transtornos mentais e define critérios e normas para o diagnóstico do TEA, como um déficit na comunicação, na socialização e comportamento com estereotipias limitantes ou ritualísticas. O TEA é dividido em causas genéticas, multifatoriais ou ambientais. No TEA genético, a criança apresenta uma alteração que leva ao desenvolvimento do autismo. Enquanto que, no multifatorial, a criança é decorrente de exposição a fatores ambientais. A pergunta é: quais fatores ambientais estão atuando para ocorrer um aumento tão grande?”, argumenta.
Perspectivas para a Saúde
O secretário municipal de Saúde, Paulo Hirano, participou do II Simpósio de Genética. “O Grupo IMNE proporciona à cidade e à comunidade acadêmica e médica oportunidade de atualização e conhecimento que nos levam a diagnósticos precoces, à prevenção, inclusive ao tratamento genético específico de determinadas patologias. É um grande avanço, mais uma vez nós teremos aqui um grande passo da ciência”, disse.
O pneumologista e vice-diretor da Faculdade de Medicina de Campos, Luiz Clóvis Parente Soares, destacou a relevância da genética. “Atualmente, não existe um campo da prática médica qualificada que possa prescindir dos conhecimentos adquiridos em genética. Houve um progresso significativo nos últimos anos, se compararmos com o passado”, diz.
A diretora administrativa do Grupo IMNE, Martha Henriques, ressaltou os investimentos em tecnologia avançada e capacitação profissional. “Os eventos científicos como o simpósio proporcionam a interação de vários profissionais da área da saúde, além da disseminação sobre o que é Genética e Biologia Molecular. Ainda há poucos geneticistas no Brasil. É preciso entender a patologia do paciente. Muitos no país são tratados sem um diagnóstico preciso, infelizmente. Nos 50 anos do Grupo IMNE, contribuímos para transformar Campos e região, não só com máquinas e equipamentos, mas com profissionais capacitados e excelência médica”, conclui.
