O laboratório de genética XY Diagnose, em Campos dos Goytacazes, participa da campanha Setembro Roxo que busca conscientizar sobre a fibrose cística, doença rara e pouco conhecida. De acordo com a bióloga geneticista Patrícia Damasceno, o diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento adequado e evitar maiores complicações. A campanha também alerta os profissionais de saúde, mobiliza a sociedade e o poder público para ampliação do acesso aos tratamentos; estimula a solidariedade e o apoio às pessoas com fibrose cística e suas famílias.
“As mutações no gene CFTR, que orienta a produção da proteína CFTR, causam a fibrose cística ao produzir uma proteína defeituosa. Isso impede o controle adequado do fluxo de cloreto e água nas células, resultando na produção de muco espesso que obstrui as vias aéreas e órgãos, gerando os sintomas típicos da doença. Mais de 1.600 mutações no gene CFTR já foram identificadas”, explica Patrícia Damasceno.
Os principais sinais de fibrose cística na infância que levantam suspeita, incluem tosse persistente, pneumonia de repetição, diarreia, dificuldades para ganhar peso e crescimento, além do suor com sabor mais salgado que o normal, conhecido popularmente como “doença do beijo salgado”.
O teste do pezinho é o exame inicial mais importante para identificar a fibrose cística logo nos primeiros dias de vida. Ele funciona coletando gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido para detectar marcadores indicativos da doença, permitindo o diagnóstico precoce, fundamental para iniciar rapidamente o tratamento e melhorar o prognóstico.
“Além do teste do pezinho, outros exames como o teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor do paciente, e exames genéticos que identificam mutações no gene CFTR ajudam a confirmar o diagnóstico. A análise genética tem papel crucial tanto no diagnóstico quanto no acompanhamento dos pacientes, permitindo identificar a mutação específica e orientar tratamentos personalizados. Também é fundamental no aconselhamento familiar, ajudando casais com histórico da doença a compreender os riscos e a tomar decisões informadas para o planejamento reprodutivo”, explica a bióloga geneticista do XY Diagnose.
Os principais tratamentos atuais para fibrose cística incluem fisioterapia respiratória, uso de medicamentos para fluidificar as secreções, antibióticos para infecções pulmonares, suplementação nutricional e, mais recentemente, terapias moduladoras da proteína CFTR que atuam na raiz da doença, melhorando a função celular. Pesquisas e terapias modernas estão em andamento, trazendo novas perspectivas para o tratamento e aumento da qualidade de vida dos pacientes.
“O tratamento precoce da fibrose cística tem impacto direto na melhoria da qualidade e expectativa de vida, prevenindo complicações graves e retardando a progressão da doença, permitindo que os pacientes levem vidas mais produtivas e saudáveis. A mensagem para famílias e cuidadores é a importância da informação e do diagnóstico precoce, que garantem o acesso rápido ao tratamento adequado e melhoram significativamente os resultados para os pacientes”, conclui Patrícia Damasceno.
